小二度耳畸形的病因尚无定论,有遗传论的、由环境影响论的,还有其它结论的。有的学者认为外二度耳畸形、耳道闭锁和传导性耳聋的病人兼具有显性和隐性遗传病的特点,有的学者对小二度耳畸形患者进行临床和基因分析认为常染色体显性、隐性遗传,性联染色体遗传均不可能,发病原因以环境因素为主,染色体畸变、单基因遗传、多基因遗传为辅。其他因素如母亲怀孕期间有感冒、先兆流产、妊毒症、贫血的病史也不可忽视。一般认为,先天性小二度耳畸形的危险因素有母亲的受教育程度低、母亲怀孕初期有宫内感染、母亲怀孕初期有用药史、母亲有流产史(包括人工流产与自然流产)、父亲的吸烟史、父亲的饮酒史及小二度耳畸形的家族史等。小二度耳畸形的发病率:各种文献报道为7000~8000:1我国人群的发病率为1.4/万。大多学者认为发病率与种族、地域有关,而且单侧多于双侧、右侧多于左侧。
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